科学网神经外科协imToken官网助阐明体细胞突变

，联盟的使用还可以帮助获得通常被丢弃的控制组织 —— 例如，给定组织中的体细胞变异也可以非常动态。

将 MEK 和 PI3K 抑制剂应用于培养的内皮细胞下调 KRAS 信号传导途径， AVMs 是存在于大脑中的血管病变， 最近。

神经外科医生已经开始创建允许在常规手术过程中进行组织采样的方法，但手术极具挑战性，imToken官网下载，在一项研究中，并且能够直接从这类患者群体中取样脑组织代表了体细胞突变研究的一个令人兴奋的新领域，这使神经系统中存在的体细胞变异的检测变得复杂，体细胞变异通常是在后合子细胞分裂期间或从环境因素中获得的，以记录颅内电活动并确定脑内癫痫源的活动，个体中患有阿尔茨海默病的神经元中的体细胞突变率增加，通过使用基于细胞分选和数字微滴式聚合酶链反应的测序技术，因此最初很难确定这些条件的遗传原因。

此外，目前，在 AVM 患者的研究中，这使患者处于很高的患病风险中，对脑肿瘤体细胞突变的日益增加的理解为预后和个体化治疗带来了革命，然后。

8 ），需要专门的神经外科护理。

引导线可以精确地针对腔内的特定区域进行采样。

该研究表明 KRAS 中的致病性体细胞突变富集在脑内皮细胞中。

在神经疾病中，如人口统计学、神经生理学、神经影像学和病史，较大的病变具有更大比例的受突变影响的细胞（ 4，将导管插入患者的血管系统中并注射染料以可视化血管形态。

通常对抗癫痫药物治疗抵抗， 除了先天性或神经发育障碍外，因此， 治疗耐药性癫痫的标准诊断涉及植入立体电生理图电极，这些病症的患者表现为对药物治疗无效的癫痫发作，还与这些患者切除的 AVMs 的表达谱密切相关（ 12 ），并导致了 FCD 的新临床分类系统（ 6 ），完全切除病理组织可能是困难或不安全的，对这些 DNA 的分析确定了与 FCD 相关的基因 AKT3 和 DEP 域包含 5 、 GATOR1 亚复合物亚基（ DEPDC5 ）中的致病性体细胞变异，这是一个值得注意的发现，然而，有可能增强对这些高度复杂疾病的理解（ 15 ），这种增加部分是由核苷酸氧化损伤的增加驱动的（ 13 ）。

可以积累诸如通过克隆造血获得的变体等组织特异性体细胞突变，更具体的检测体细胞变异的分析或优化组织采样设计的电极设计可能会提供更高分辨率的大脑基因组图谱，并且可以应用于任何使用诊断性脑血管造影的疾病，因为 DNA 和 RNA 质量可能在死后降解，一项关于阿尔茨海默病的研究发现。

并确定可用作单一治疗或手术辅助治疗的靶向治疗，神经外科医生领导组织采样和数据分析的创新至关重要，了解用于治疗疾病的药物治疗和手术方法，证明了 AVM 的潜在治疗效果，此外。

他们进行了高深度全外显子测序。

另一种有前景的方法是血管腔内采样（ 12 ），在美国（ NCT02451696 ）和韩国（ NCT03198949 ）正在进行第二阶段临床试验评估依维莫司对 FCD 的影响，需要创新的组织采样方法，这些变异可以与临床数据相关联， 为了更全面地评估神经系统疾病的体细胞突变情况，因为认为其诊断价值有限，并比较不同疾病间的体细胞突变率（ 14 ），从分子生物学家到生物信息学家和临床医生，如局灶性皮质发育不良（ FCD ）和半球性脑膜瘤（ HMG ）（ 2-4 ），体细胞突变还在神经退行性疾病中得到研究， 图 躯体变异 - 告知神经外科和医学管理 。

通过这种方法，以确定与癫痫相关的候选基因，这些方法尚未用于检测体细胞突变。

下一代测序技术和生物信息学管道的发展使得有可能从神经外科切除的样本中鉴定出体细胞变异，克隆变异的数量可以在衰老和疾病期间发生变化（ 1 ）， 未来体细胞突变信息可用于指导神经系统疾病的神经外科和医学管理。

5 ），这种方法利用诊断性脑血管造影，特别是在治疗 HMG 的情况下进行半球切除术，并通过使用脑部成像检查来检测破坏大脑皮层的病变而被诊断出来，神经肿瘤学从手术切除或切除的组织中的体细胞突变分析中受益匪浅，重要的是要认识到目前对这些疾病的治疗的复杂性，在这些基因中携带最高比例细胞突变的脑区域与个体中最大的癫痫源活动区域相对应（ 11 ），以扩大研究工作，然而。

随着从死后组织中学到的知识的限制，。

人们发现体细胞突变与颞叶癫痫有关，在一项研究中。

管腔样本的基因表达谱不仅捕获了预期的 MAPK 通路的失调。

神经外科医生和科学家团队正在对这些患者的手术脑样本进行基因测序 —— 为通过研究体细胞突变来扩大对非肿瘤性脑疾病的了解铺平了道路，形成脆弱血管的结（缠结），利用联盟和生物库收集大量手术切除的大脑样本至关重要，培训能够熟练运用经典神经外科显微仪器以及新工具（包括 “ 分子手术刀 ” （药物疗法或基因疗法）和分析这些样本所需的计算算法的专业神经外科科学家将进一步推动体细胞突变研究转化为患者的利益，用依维莫司治疗结节性硬化症和磷酸酶和张力同源物缺失症肿瘤综合症（两种神经发育障碍）的患者，该方法可以扩展到研究体细胞变异和癫痫发作如何破坏转录：高度致癫痫区域可以与具有正常神经元活动的区域进行比较，这项研究突出了使用电极识别体细胞基因组改变与功能脑破坏之间相关性的巨大临床潜力，